孕妇对NIPT检测需要知道的五件事
2022年12月05日
2023年01月27日
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一旦决定生孩子，尤其是第一次当父母的人，心中就会出现许多疑虑和担忧。 父母的主要担忧之一通常是宝宝的健康问题。 虽然在大多数的情况下，通常都很幸运顺利，但有时候怀孕的过程可能会很复杂，也有可能在分娩时遇到问题。 不过由于新科技和医学的进步，这些问题已经越来越少，甚至在分娩前我们就可以事先了解宝宝的情况。
您听说过NIPT检测吗？
NIPT检测是什么?/检测对象是谁?
NIPT是无创产前检查(Non-Invasive Prenatal Test)的缩写，用于侦测怀孕期胎儿会产生某些染色体异常的风险高低。 特别是21-三体症（唐氏综合征）、18-三体症（爱德华氏症）和13-三体症（巴陶氏症）。正式的说法是这种NIPT检测是提供给在高风险期怀孕的妇女，这指的是35岁以上高龄怀孕妇女或是曾经怀过有染色体疾病宝宝的母亲，然而，最近NIPT检测是所有妇女都可以去做的。
NIPT检测是如何完成的?
NIPT检测是在怀孕第10周或在那之后进行的血液检测。 该检测可分析在母亲体内循环的血液中，来自胎盘小颗粒的DNA。 到目前为止，现有的检测中，能发现染色体异常的检测是需要透过分析羊膜中的液体(羊水)的方式来进行。 然而，这些检测具有强烈的侵入性（他们必须扎一个够大的针头采取羊水的样本），不只会造成疼痛，还有些微风险可能会导致流产。
唐氏症，爱德华氏症，巴陶氏症是什么意思?
大部分的人几乎都知道唐氏症是什么，因为唐氏症是三种症候群中最有名的，但是可能不太了解爱德华氏症和巴陶氏症是什么，所以我简短地说明一下：
爱德华氏症会引起不同的身体异常，其中包括外表上的（面部头骨、四肢等）和体内的（心脏问题、肠胃道问题等），也包括精神上的（造成精神运动和智能迟缓、影响中枢神经系统等）。 爱德华氏症患者在出生后一到四个月之间，平均存活天数是2.5至70天，90%的人在第一年内死亡。只有2%的人能活到5岁，能活到青春期已经是特例，非常罕见。
巴陶氏症也会引起许多身体和精神上的各种异常，如先天性心脏病、大脑和脊髓异常、兔唇及智力障碍等等。 几乎90%患有巴陶氏症的宝宝都没能活过第一年。在某些情况下，他们甚至无法出生，因为他们经常会因为母亲在怀孕期间流产或死产而无法活下来。
NIPT检测可靠吗?
虽然有些诊所和地方保证NIPT检测还能测出其他异常疾病，但事实上，如我们之前所说，它只对测出21-三体症、18-三体症和13-三体症有用。 医学专家们一致认为，当正确运用这此类检测，它其实在检测这三种疾病的情况下挺可靠的。 (有些人声明此检测对这几种综合征的敏感度为85%-95%，假阳率为5%）。 但是用在测试其他更罕见的疾病时，此检测效果在临床上病没有得到严格的证实。
NIPT检测结果为阳性时该怎么办?
如果检测结果为阳性，医生会告诉您能做作哪些不同的选择。 为了能更清楚地诊断，您还可以再做一些比较具侵入性的检查（或是在极罕见的情况下，NIPT检测可能会出现假阳）。 如果你不想堕胎，您也可以在更进一步的阶段（如怀孕第11周和第14周）进行其他检查，以获得更多讯息。
如果您想以更简单的方式了解此项检测，您可以观看此影片!
胎儿是否有形体上的畸形通常是透过超音波检查发现的。 对怀孕的妇女而言，超音波扫描是在所有医院诊所都很常见的基本检查程序。 然而，若要检测与胎儿基因有关的染色体病变，则需要对带有基因遗传的物质进行分析，许多人不知道这些资讯，因为一般医院的正常检查范围内没有这项检测，一般来说，您需要去私人诊所自费才能做这类的检查。
我希望这些信息对您有用。 我已在此提供您一些一般信息，或您对NIPT检测有兴趣，我鼓励您进一步调查这项主题，并向您所信任的专家咨询。
日本NIPT检测诊所表
■ 东京的NIPT检测诊所
