如果您的NIPT检测结果是阳性该怎么办?

当有人决定要生孩子时,他们会同时感受到幸福与紧张是很常见的状况,尤其是当他们第一次怀孕的时候,可能会经常心有疑虑。未来要成为父母的人很自然地会担心他们子女的健康。

如今,由于医学和科技的进步,我们可以比以前更了解怀孕的情况。如果您读到这篇文章,您大概已经知道什么是NIPT测试,但对于那些可能还不知道的人来说,用一种非常概括的方式说明,无创DNA检测(NIPT)是一种对孕妇的血液检测,用来检查他们的宝宝是否先天患有染色体疾病。不过,如果您想更了解关于这个检测的详细内容,我建议您阅读另一篇文章,我们在那篇文章中说明了关于NIPT检测的一些基本内容。

怀孕这件事本来对于未来要成为父母的人来说就是个敏感且重要的话题,尤其对那些做了NIPT检测后发现有问题的人来说特别是如此。如果检测结果是阳性的,他们就需要作一些重要的决定,这也很容易让有些人感到焦虑,而去思考如果我的NIPT检测结果是阳性的,我该做些什么?

首先,重要的是不要给自己太大压力,也不要急于下结论。要做到这一点,你必须更了解什么是NIPT检测。
NIP检测是根据怀孕母亲的血液DNA样本来进行筛检分析,但是它不是一种用来诊断疾病的检测。我咨询过的专家曾说,以21-三体症(也称唐氏综合症)这种情况为例,该检测99.9%可以测得出来。但我得知的其他信息是,如果21-三体症(唐氏综合症)的NIPT检测呈阳性,意味着宝宝可能罹患唐氏症的风险增加了1000倍,但是并不是说宝宝100%在出生后一定会有这种染色体异常的缺陷。为了能让您更容易理解,我们举个例子:

有一位年龄在28-30岁的女性,如果按照她的年龄去计算,她的宝宝会得唐氏症的概率为1:1000(1000个宝宝里可能会出现一个唐氏症的宝宝),但是如果她的NIPT检测结果为阳性,意味着她现在的风险是原来的1000倍,也就是1000比1000,或者有50%的概率宝宝可能出生会患有唐氏症。

但无论如何,您有必要记住,尽管检测的准确度很高,也不是100%不会出错。因为可能会出现 「假阳性」(测试结果为阳性,而胎儿出生后没有问题)和 「假阴性」(测试结果为阴性,但是胎儿出生后出现其中一种染色体异常的状况)。

 NIPT Test

您可能会想,然后呢?您首先该知道的是其实还有其他类型的检测比NIPT更准确,能提供您更多资讯。而那就是所谓用来诊断型的检测(我们之前已经解释过,NIPT是一种筛检分析用的检测,而不是诊断型的检测)。那么,为什么不打从一开始就做用诊断型的检测呢?因为这些检测比NIPT更具侵入性,甚至还有些微的风险可能会导致流产。如果您的NIPT检测结果是阴性的,你就无须做这类侵入型的检测。

最常见的一种用来事先识别唐氏症的诊断型检测就是羊水穿刺。此检测需要用一根针插入母亲子宫里采取胎儿泡着的羊水当作样本分析。
另一种则是绒毛取样术(CVS),即从胎盘中取出一些细胞,用来分析胎儿的染色体。这两种检测都伴随着些微可能流产的风险。

大多数提供NIPT检测的诊所也会提供配套检测,以应对检测结果为阳性的状况。此诊断型的检测有可能是包在原诊所的配套检测中,或是在原诊所合作的其他医院进行此类检测。在诊所告诉您结果的时候,负责您病例的医生会更详细地解释我现在说明的内容,也肯定会为您提供比我更详细和准确的资讯,说明您可以选择的不同检测方案,并解释每一种检测的利弊。如果您做了这类诊断型检测的结果也是阳性的,医疗团队将再次向您提供所有您可以选择的选项,根据每个国家不同的法规,您可以决定是否继续您的孕程。

这是一个重要而敏感的话题,我们在此提供您的是一般的资讯。但有件事很重要,就是您始终都能与您信任的妇科医生或其他医生咨询。
正如我所说,他们会给您更详细的资讯,并向您解释您所有可选的选项。如果您对他们给您的资讯不满意,您随时可以询问其他的专家。

 

日本的NIPT检测诊所表

■ 东京的NIPT检测诊所

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