孕婦對NIPT檢測需要知道的五件事

一旦決定生孩子,尤其是第一次當父母的人,心中就會出現許多疑慮和擔憂。父母的主要擔憂之一通常是寶寶的健康問題。
雖然在大多數的情況下,通常都很幸運順利,但有時候懷孕的過程可能會很複雜,也有可能在分娩時遇到問題。不過由於新科技和醫學的進步,這些問題已經越來越少,甚至在分娩前我們就可以事先了解寶寶的情況。

您聽說過NIPT檢測嗎?

NIPT檢測是什麼?/檢測對象是誰?

NIPT是無創產前檢查(Non-Invasive Prenatal Test)的縮寫,用於偵測懷孕期胎兒會產生某些染色體異常的風險高低。
特別是21-三體症(唐氏症)、18-三體症(愛德華氏症)和13-三體症(巴陶氏症)。
正式的說法是這種NIPT檢測是提供給在高風險期懷孕的婦女,這指的是35歲以上高齡懷孕婦女或是曾經懷過有染色體疾病寶寶的母親,然而,最近NIPT檢測是所有婦女都可以去做的。

NIPT檢測是如何完成的?

NIPT檢測是在懷孕第10週或在那之後進行的血液檢測。該檢測可分析在母親體內循環的血液中,來自胎盤小顆粒的DNA。
到目前為止,現有的檢測中,能發現染色體異常的檢測是需要透過分析羊膜中的液體(羊水)的方式來進行。
然而,這些檢測具有強烈的侵入性(他們必須扎一個夠大的針頭採取羊水的樣本),不只會造成疼痛,還有些微風險可能會導致流產。

唐氏症,愛德華氏症,巴陶氏症是什麼意思?

大部分的人幾乎都知道唐氏症是什麼,因為唐氏症是三種症候群中最有名的,但是可能不太了解愛德華氏症和巴陶氏症是什麼,所以我簡短地說明一下:

愛德華氏症 會引起不同的身體異常,其中包括外表上的(面部頭骨、四肢等)和體內的(心臟問題、腸胃道問題等),也包括精神上的(造成精神運動和智能遲緩、影響中樞神經系統等)。
愛德華氏症患者在出生後一到四個月之間,平均存活天數是2.5至70天,90%的人在第一年內死亡。只有2%的人能活到5歲,能活到青春期已經是特例,非常罕見。

巴陶氏症 也會引起許多身體和精神上的各種異常,如先天性心髒病、大腦和脊髓異常、兔唇及智力障礙等等。 幾乎90%患有巴陶氏症的寶寶都沒能活過第一年。在某些情況下,他們甚至無法出生,因為他們經常會因為母親在懷孕期間流產或死產而無法活下來。

 

NIPT檢測可靠嗎?

雖然有些診所和地方保證NIPT檢測還能測出其他異常疾病,但事實上,如我們之前所說,它只對測出21-三體症、18-三體症和13-三體症有用。 醫學專家們一致認為,當正確運用這此類檢測,它其實在檢測這三種疾病的情況下挺可靠的。 (有些人聲明此檢測對這幾種綜合徵的敏感度為85%-95%,假陽率為5%)。 但是用在測試其他更罕見的疾病時,此檢測效果在臨床上病沒有得到嚴格的證實。

NIPT檢測結果為陽性時該怎麼辦?

如果檢測結果為陽性,醫生會告訴您能做作哪些不同的選擇。 為了能更清楚地診斷,您還可以再做一些比較具侵入性的檢查(或是在極罕見的情況下,NIPT檢測可能會出現假陽)。 如果你不想墮胎,您也可以在更進一步的階段(如懷孕第11周和第14週)進行其他檢查,以獲得更多訊息。

如果您想以更簡單的方式了解此項檢測,您可以觀看此影片!

胎兒是否有形體上的畸形通常是透過超音波檢查發現的。 對懷孕的婦女而言,超音波掃描是在所有醫院診所都很常見的基本檢查程序。 然而,若要檢測與胎兒基因有關的染色體病變,則需要對帶有基因遺傳的物質進行分析,許多人不知道這些資訊,因為一般醫院的正常檢查範圍內沒有這項檢測,一般來說,您需要去私人診所自費才能做這類的檢查。

我希望這些信息對您有用。 我已在此提供您一些一般信息,或您對NIPT檢測有興趣,我鼓勵您進一步調查這項主題,並向您所信任的專家諮詢。

日本NIPT檢測診所表

■ 東京的NIPT檢測診所


 

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