如果您的NIPT檢測結果是陽性該怎麼辦?
2023年01月27日
2023年01月27日
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當有人決定要生孩子時，他們會同時感受到幸福與緊張是很常見的狀況，尤其是當他們第一次懷孕的時候，可能會經常心有疑慮。未來要成為父母的人很自然地會擔心他們子女的健康。
如今，由於醫學和科技的進步，我們可以比以前更了解懷孕的情況。
如果您讀到這篇文章，您大概已經知道什麼是NIPT測試，但對於那些可能還不知道的人來說，用一種非常概括的方式說明，非侵入性產前檢測（NIPT）是一種對孕婦的血液檢測，用來檢查他們的寶寶是否先天患有染色體疾病。不過，如果您想更了解關於這個檢測的詳細內容，我建議您閱讀另一篇文章，我們在那篇文章中說明了關於NIPT檢測的一些基本內容。
懷孕這件事本來對於未來要成為父母的人來說就是個敏感且重要的話題，尤其對那些做了NIPT檢測後發現有問題的人來說特別是如此。如果檢測結果是陽性的，他們就需要作一些重要的決定，這也很容易讓有些人感到焦慮，而去思考如果我的NIPT檢測結果是陽性的，我該做些什麼?
首先，重要的是不要給自己太大壓力，也不要急於下結論。要做到這一點，你必須更了解什麼是NIPT檢測。NIP檢測是根據懷孕母親的血液DNA樣本來進行篩檢分析，但是它不是一種用來診斷疾病的檢測。我諮詢過的專家曾說，以21-三體症（也稱唐氏綜合症）這種情況為例，該檢測99.9%可以測得出來。但我得知的其他信息是，如果21-三體症（唐氏綜合症）的NIPT檢測呈陽性，意味著寶寶可能罹患唐氏症的風險增加了1000倍，但是並不是說寶寶100%在出生後一定會有這種染色體異常的缺陷。為了能讓您更容易理解，我們舉個例子：
有一位年齡在28-30歲的女性，如果按照她的年齡去計算，她的寶寶會得唐氏症的概率為1：1000（1000個寶寶裡可能會出現一個唐氏症的寶寶），但是如果她的NIPT檢測結果為陽性，意味著她現在的風險是原來的1000倍，也就是1000比1000，或者有50%的概率寶寶可能出生會患有唐氏症。
但無論如何，您有必要記住，儘管檢測的準確度很高，也不是100%不會出錯。
因為可能會出現 「假陽性」（測試結果為陽性，而胎兒出生後沒有問題）和 「假陰性」（測試結果為陰性，但是胎兒出生後出現其中一種染色體異常的狀況）。
您可能會想，然後呢？您首先該知道的是其實還有其他類型的檢測比NIPT更準確，能提供您更多資訊。而那就是所謂用來診斷型的檢測（我們之前已經解釋過，NIPT是一種篩檢分析用的檢測，而不是診斷型的檢測）。那麼，為什麼不打從一開始就做用診斷型的檢測呢？因為這些檢測比NIPT更具侵入性，甚至還有些微的風險可能會導致流產。如果您的NIPT檢測結果是陰性的，你就無須做這類侵入型的檢測。
最常見的一種用來事先識別唐氏症的診斷型檢測就是羊水穿刺。此檢測需要用一根針插入母親子宮裡採取胎兒泡著的羊水當作樣本分析。
另一種則是絨毛取樣術（CVS），即從胎盤中取出一些細胞，用來分析胎兒的染色體。這兩種檢測都伴隨著些微可能流產的風險。
大多數提供NIPT檢測的診所也會提供配套檢測，以應對檢測結果為陽性的狀況。
此診斷型的檢測有可能是包在原診所的配套檢測中，或是在原診所合作的其他醫院進行此類檢測。
在診所告訴您結果的時候，負責您病例的醫生會更詳細地解釋我現在說明的內容，也肯定會為您提供比我更詳細和準確的資訊，說明您可以選擇的不同檢測方案，並解釋每一種檢測的利弊。如果您做了這類診斷型檢測的結果也是陽性的，醫療團隊將再次向您提供所有您可以選擇的選項，根據每個國家不同的法規，您可以決定是否繼續您的孕程。
這是一個重要而敏感的話題，我們在此提供您的是一般的資訊。但有件事很重要，就是您始終都能與您信任的婦科醫生或其他醫生諮詢。
正如我所說，他們會給您更詳細的資訊，並向您解釋您所有可選的選項。如果您對他們給您的資訊不滿意，您隨時可以詢問其他的專家。
日本的NIPT檢測診所表
■ 東京的NIPT檢測診所
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